1病例报告患者,男,26岁,因“左眼疼痛20d,突发视物不见4d”于2009-05-26来我院就诊。父母非血族婚姻,否认遗传病史,患者父亲诉患者儿时学路比同龄儿童晚,曾诊断为“缺钙”。体格检查:心肺腹部检查未见异常,皮肤粗糙,躯干及四肢皮肤“鸡皮样”外观,腰椎及四肢关节处皮肤可见“松弛样”黄色斑块,脊柱侧弯(图1A),四肢活动正常,关节过度伸张(图1B),生殖器检查未见异常。眼科检查:视力:右眼0.1,矫正0.25,左眼0.01,矫正0.05,眼压:右眼20mmHg,左眼11mmHg。双眼结膜薄,可见结膜下粗大睫状血管(图2A),巩膜薄,透见紫黑色色素膜颜色(图2B),角膜透明,中央区“锥样”